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肌萎縮

  別名:X連鎖隱性遺傳性脊髓延髓肌萎縮癥

概述

X連鎖隱性遺傳性脊髓延髓肌萎縮癥(X-linked spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)又稱為Kennedy病,于1968年由Kennedy首先系統描述了它的臨床和遺傳學特征,所以后來的文獻中就習慣地稱之為Kennedy病。

病因

其致病原因是位于x染色體長臂上的雄激素受體(androgenreceptor)基因的異常。

癥狀

該病的臨床特征是男性成年期發病,以進行性四肢近端無力和肌肉萎縮為主要表現,逐漸累及延髓肌肉,出現舌肌萎縮、構音障礙、吞咽障礙等球麻痹表現。其首發癥狀一般出現在青春期,由于雄性激素不敏感,造成突變基因攜帶者個體的乳房女性化,某些患者出現睪丸發育不良,后者是造成患者成年期不育或者陽痿等的直接原因。隨后全身肌肉出現痛性痙攣或者肌強直,比如:若患者用力握緊雙拳,即難以馬上放松;若用力向左轉頭,即不能立刻轉向右側;若用力以腳掌向下踩剎車后,踝關節不能馬上背屈,必須屈曲膝關節才能放開剎車。這些表現在寒冷天氣尤易發生。同時患者還會感覺到肌肉跳動,在背部、四肢、頸部和面部均會出現,精神緊張時更為明顯。這些癥狀可在肌肉無力出現前持續十多年,甚至發生在一些女性攜帶者而終生存在。成年期后患者逐漸感覺肢體無力和萎縮,一般從下肢近端開始,逐漸加重,但進展速度較慢,以后上肢逐步受累,出現舉臂無力或者雙手握力差、精細動作困難等。數年甚至數十年后無力癥狀惡化,以致蹲下后不能站立甚至不能上樓梯。除肌肉無力和萎縮外,多數患者有不同程度的感覺減退,但一般為亞臨床表現,比如感覺神經動作電位減弱或者消失,也有些患者有深感覺障礙。這是本病不同于一般運動神經元病的特征,也是易被診斷為遺傳性運動感覺神經病的主要原因。延髓肌萎縮,如舌肌萎縮、構音和吞咽障礙一般出現較晚。除此之外,部分患者可有糖尿病、糖耐量異常,雄激素水平偏低而雌激素水平相對增高。

診斷

主要診斷依據是:中年起病,男性,四肢近端肌肉無力,呈進行性發展,伴有延髓肌肉麻痹,出現吞咽困難及構音障礙,患者兄弟或母系家族中有男性患者有助診斷。電生理檢查為神經性損害?;驒z查發現有AR基因CAG重復拷貝數多于40時可確診。

治療

尚無有效的治療方法,一般神經營養藥物治療不能抑制病情的發展,對于這些生存期較長的患者,應在生活和心理上給予幫助。



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(更新時間: 2016-01-08 本信息由中國醫學科學院醫學信息研究所專家團隊審核)
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